Existem mais de 400 milhões de pessoas afetadas globalmente, metade delas crianças, sendo as doenças raras são, em sua maioria, doenças genéticas, progressivas e crónicas. Atualmente, existem mais de 11.000 doenças raras diagnosticadas, das quais 95% não têm tratamento.
https://www.rtp.pt/noticias/pais/farmaceutica-portuguesa-bial-assina-acordo-com-biotecnologica-para-agilizar-investigacao-em-doencas-raras_n1649952